Ладно, это, очевидно, сцена из фильма 2000 года «Несломленный». Это не реальная жизнь, но в этой сцене есть элементы, которые имеют связь с реальностью.
В 1994 году мужчина попал в автомобильную аварию. Рентген не выявил у него никаких повреждений костей или позвоночника, но одно было странным: его кости были исключительно плотными. Рентгенолог направил его к Карлу Инсонье, директору Йельского костного центра, который обнаружил, что скелет мужчины в восемь раз плотнее, чем у обычного человека его возраста. Однако у мужчины не было никаких симптомов или каких-либо признаков того, что существует проблема.
Затем, шесть лет спустя, Инсонье встретился с врачом, который наблюдал семью, члены которой имели чрезвычайно высокую плотность костей. Изучив семейное древо, Инсонье обнаружил, что мужчина, переживший автокатастрофу в 1994 году без переломов костей, был членом этой семьи.
Этот случай стал предвестником исследований многочисленных научных групп, которые завершились открытием генетической мутации на хромосоме 11 под названием LRP5, которая первоначально была связана с низкой плотностью костной ткани. Но Инсонье и его команда подозревали, что LRP5 может быть связана и с высокой плотностью костной ткани.
Как этот человек получил суперпрочные кости?
Тем временем ученые изучали 21 члена другой семьи с очень плотными костями. «Ни у одного из этих людей, возраст которых варьировался от 3 до 93 лет, никогда не было переломов костей«, — рассказал Марк Джонсон, возглавлявший группу из Крейтонского университета.
Команда Джонсона обнаружила связь между LRP5 и сигнальным путем (группа молекул, работающих вместе в клетке для управления какой-либо функцией), который важен для роста и развития. Затем они обнаружили, что этот путь также необходим для регулирования костной массы.
Мутация LRP5 может привести к двум различным состояниям скелета, в зависимости от того, вызывает ли она низкую активность костной ткани или ее избыточную активность. При низкой активности формирующиеся кости становятся хрупкими и легко ломаются. Чрезмерная активность, напротив, приводит к образованию чрезвычайно прочных костей, устойчивых к переломам. Люди с этим особым типом мутации могут легко заменять старые кости, а также перестраивать кости в соответствии с новыми требованиями. Это состояние известно как склеростеоз.
Помимо высокой плотности костей, у людей, страдающих склеростеозом, необычно квадратная челюсть, костный нарост на нёбе и проблемы с плаванием.
Однако за сверхпрочные кости, которые не ломаются, приходится платить. Неконтролируемый рост костей может сдавливать нервы или оказывать давление на мозг, что приводит к проблемам со слухом, равновесием, зрением, чувствительностью и двигательной функцией.
Как открытие генной мутации «неломающихся костей» привело к лечению
Открытие генетической мутации LRP5 взволновало исследователей, надеющихся найти методы лечения таких заболеваний костей, как остеопороз — распространенное состояние, при котором кости становятся хрупкими и легко ломаются, и остеопетроз — состояние, обычно диагностируемое у младенцев и маленьких детей, при котором кости плотные, но очень хрупкие.
Как открытие LRP5 может помочь в лечении остеопороза? Оно связано с белком, который обычно препятствует росту костей.
При склеростозе этот белок отсутствует, поэтому формирование костей продолжается бесконтрольно, тогда как при остеопорозе создание новых костей не успевает за потерей старых из-за активности этого белка. Чтобы найти способ минимизировать действие этого белка, ученые создали антитела и остановились на том, которое потенциально может блокировать этот белок у пациентов с остеопорозом.
В результате был создан препарат под названием ромозумаб, который является первым новым классом лекарств для лечения остеопороза с 2010 года.
С открытием причины возникновения «самых крепких костей на планете», как один из исследователей описал кости семей, страдающих склеростеозом, появилось новое средство для лечения остеопороза. Человек, выживший в автокатастрофе в 1994 году, не сможет воспользоваться результатами исследований, которые позволили создать ромозумаб — он и его семья по-прежнему имеют преимущества и недостатки сверхпрочных костей — но он внес свой вклад в открытие нового препарата для людей, чьи кости гораздо более хрупкие. В этом смысле он действительно супергерой.
В любом случае не надо испытывать свои кости на прочность.
